Testy genetyczne można powiedzieć wiele o swoje zdrowie

Testy genetyczne są istotne dla ludzi, którzy mają choroby Huntingtona, jak w ich rodzinach nie tylko. „Myślę, że w niezbyt odległej przyszłości, sekwencja genomu danej osoby będzie częścią jego lub jej historia zdrowia. Będziemy odwoływać się do niego, ilekroć zdrowie pytanie sama prezenty „, mówi Lisa Edelmann, Ph. D., profesor genetyki i genomiki w naukach w Mount Sinai School of Medicine Icahn w Nowym Jork.

Dzięki głównych postępy w technologii genetycznej, naukowcy związany ponad 2000 genów do określonych chorób, i istnieje ponad 900 testów dostępnych dla pacjentów. Ale nauka nie jest jeszcze doskonały. Dziś, testowanie spacery cienkiej linii między ratujących życie i życiu powikłanie: Wyraźne rezultaty mogą przynieść ulga lub pomóc dokonać zmiany, ale te nieprzekonywujące może podjąć emocjonalne piętno lub wymagają trudne wybory. Poniżej dowiedzieć się, jakie badania można i nie można odpowiedzieć.

Am I prawdopodobne, aby poważna choroba?

Sprawdzaj z predykcyjnej przesiewowych.
Testy te mogą być wykonane na dorosłych w każdym wieku, aby ocenić, czy mają predyspozycje do określonych warunków, w tym raka piersi, choroby serca i choroby Huntingtona.

Korzyści: Pozytywne wyniki często motywują ludzi do podjęcia środków zapobiegawczych jak ćwiczenia fizyczne, jeść lepiej, poddawanych pokazy, takie jak MRI piersi, i więcej. Z nieuniknionymi warunków, takich jak HD, badania mogą pomóc rozpoznać wczesne objawy i zrewidować swoje cele życiowe.

Strzec się: Niejednoznaczne wyniki - to znaczy, że wykazują pewną podatność na stanie, ale genetyk nie może obliczyć dokładną ryzyka - są wspólne. A nawet ostateczne testowanie nie może powiedzieć, kiedy warunek zostanie ustawiony w lub jak ciężka będzie to mówi Joy Larsen Haidle, Narodowego Stowarzyszenia Doradców Genetycznych. Przed badaniem „Zadaj sobie pytanie, Będę korzystać z tych informacji, czy będzie to tylko mnie niespokojny?"

Przejdę do „złego” genu, który ma moje dziecko?

Sprawdzaj z przesiewowych nośnej.
Albo przed paru poczyna lub we wczesnym okresie ciąży, to badanie można zrobić, aby obliczyć matka i kursy Ojca przechodzących zaburzeń, takich jak anemia sierpowata i mukowiscydozy do ich potomstwo.

Korzyści: Jeśli rozważasz zajścia w ciążę, prawdopodobnie będziesz czuć się uspokojony: Tylko około 1% par, które przechodzą przez przesiewowych nośnej okaże się być zagrożone przekazywania choroby. Pary z tej grupy można rozważyć zagnieżdżeniem diagnozy genetycznej (PGD), który odbywa się w połączeniu z zapłodnienia in vitro, aby pozbyć się zarodków o stanie. Prenatalnej diagnostyki może również pomóc lekarzom planowanie zabiegów, takich jak chirurgia dla noworodka z chorobą genetyczną, która powoduje wady wrodzone serca.

Strzec się: W zależności od wyników, pary, które czekają aż ciąży do testów mogą być zmuszone do podejmowania trudnych decyzji. Plus, „wynik negatywny nie oznacza, że ​​mają zerowe ryzyko”, mówi Edelmann. „Każdy człowiek ma pewien stopień" ryzyka rezydualnego”.

Jest tam więcej do tych objawów, niż się wydaje?

Sprawdzaj z testów diagnostycznych.
Ten jest stosowany, gdy pacjent wyświetla tajemnicze objawy lub dziecko ma poważne opóźnienia rozwojowe.

Korzyści: „Ci pacjenci i ich rodziny często były na odysei diagnostycznych próbując zrozumieć, co się dzieje”, mówi Haidle. Znalezienie przyczyny genetyczne ich stan może zakończyć ten quest i powiedzieć rodzicom, jak mogą one mieć kolejne dziecko z tym samym problemem.

Strzec się: Jak z predykcyjnego badania przesiewowego niejednoznaczne wyniki mogą być wspólne. Jeśli początkowe testy wrócić negatywne lub niejednoznaczne, Twój doradca genetyczny może sugerować egzomem sekwencjonowanie - technikę odkrywania wszystkich genów kodujących białka w genomie. „Ponieważ szukamy tak szeroko, musisz być przygotowany na to, co jeszcze możemy znaleźć”, mówi Edelmann. Miała pacjenci go do pomocy z nierozpoznaną chorobą dzieciństwa tylko dowiedzieć się o zwiększonym ryzykiem raka.

Jakich środków przeciwbólowych należy zabrać ze sobą?

Nowy rodzaj testu DNA nazywa Farmakogenetyka (PGX) wykorzystuje ekran w celu określenia, czy pacjent ma dobry pasuje na niektóre leki (w tym takich jak kodeina, oksykodon i Plavix, lek, który zapobiega krwi skrzepy). W ciągu najbliższych kilku lat, test ten powinien pomóc lekarzom zidentyfikować użycie idealnego i dawkowanie dla około 200 leków.

Czego można się spodziewać podczas procesu

Krok 1: Najpierw można spotkać się z doradcą genetycznym (kliknij Genetic Radca Szukaj w nsgc.org aby znaleźć jeden) do omówienia których testy mogą być odpowiednie.

Krok 2: Twoja krew lub ślina zostanie sporządzony; Wyniki wziąć jednego do kilku tygodni.

Krok 3: Będziesz prawdopodobnie uzyskać wyniki w osobie. Doprowadzić małżonka lub przyjaciela o pomoc i jako drugi zestaw uszu.

Krok 4: Będziesz przetwarzać informacje. W zależności od badanych warunki i złożoności wyników, może czuć ulgę, wstrząśnięty, przestraszony lub coś zupełnie innego. Terapeuta może odnosić się do grupy wsparcia lub terapeuty, ile potrzeba.

At-Home DNA Zestawy są inną opcję

Usługi online rozszyfrować swoje geny ujawniają swoje pochodzenie. Dobry Instytut sprzątanie analizowany kilkunastu opcji i miał jedną lokalną tester - Jennifer, 30 - spróbować trzech najbardziej niezawodnych usług. Wszystkie trzy zestawy dał dokładny (i podobne) obrazu jej początków i pochodzenia etnicznego, wyników odpowiadających jej rozległej wiedzy rodziny.

Ale nasz zwycięzca, 23andMePrzedstawił informacji w najbardziej przyswajalnej formie (za pośrednictwem interaktywnej mapie kolorem). Pozostałe usługi były trudniejsze do nawigacji i czasami Glitchy. Kolejnym bonusem: 23andMe ma ponad 1 mln aktywnych użytkowników, co zwiększa szanse na znalezienie dawno zaginionego krewnego. Jest to również jedyny zestaw, który dostarcza informacji na temat zdrowia: dzięki niedawnej zatwierdzenia FDA, 23andMe teraz dostarcza przesiewowe nośną dla 36 wariantów genu wraz ze szczegółowymi wynikami wyjaśnienia, które mogą być podobne do tego, co zapewniłoby doradca genetyczny. Ustalone klientów, którzy korzystali z usługi przed tej nowej funkcji można otrzymać wyniki przewoźnika, bez dodatkowych opłat.

Nie interesuje informacji zdrowotnej? Są genomika osobiste firmy, które badają pochodzenie. Wszystko co musisz zrobić, aby uzyskać wyniki, to wysłać w próbce śliny. Niezależnie od tego czy przyjęte lub po prostu mają mroczne poczucie swoich korzeni, wyniki mogą być otwarcia oczu.

Powiązane: Jak Zmieniono badanie genetyczne My Life

Ta historia pierwotnie ukazał się w styczniu 2016 wystawienia dobre gospodarowanie.